Médica geneticista da farmacêutica JCR manipula um tubo de ensaio dentro de um laboratório no Japão.

Dia do médico geneticista: saiba a importância deste profissional

O Dia do Médico Geneticista é comemorado nesta sexta-feira (15). O profissional é especializado no diagnóstico de doenças genéticas, atuando na avaliação clínica, identificação, tratamento e aconselhamento genético de pacientes com diferentes tipos de problemas.

O número de médicos geneticistas no Brasil ainda está muito abaixo do recomendado pela Organização Mundial da Saúde (OMS). Na última demografia de 2020 são 332 médicos geneticistas, o que equivale a um por 1,25 milhão de brasileiros aproximadamente. A OMS recomenda que haja um geneticista para cada 100 mil habitantes. Baseada na estimativa da OMS, faltariam 1.800 geneticistas no país.

Em geral, as doenças raras são condições crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas. Usualmente, causam grande impacto no bem-estar dos pacientes e de seus familiares, podendo também reduzir a expectativa de vida.

Médica geneticista da farmacêutica JCR manipula um tubo de ensaio dentro de um laboratório no Japão.
(JCR/Divulgação)

A maioria das doenças raras não têm cura. Mesmo assim, há muitos tratamentos disponíveis que buscam melhorar a qualidade de vida. Algumas dessas doenças, por exemplo, contam com tratamentos cirúrgicos ou medicamentos específicos para amenizar os sintomas.

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), apenas 4% das doenças raras contam com algum tipo de tratamento e 30% dos pacientes não chegam aos cinco anos de idade. No Brasil, de acordo com o Ministério da Saúde, as doenças raras, são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. Mais de 5.500 doenças raras se manifestam na infância e 80% delas têm origem genética. Apesar de raras, por serem tantas, essas doenças afetam uma em cada 20 crianças nascidas vivas e estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros tenham alguma delas. 

Uma maneira de descobrir precocemente uma doença rara é realizar o teste do pezinho, logo após o nascimento da criança. Trata-se de um exame simples e rápido, que consegue detectar, antes mesmo da manifestação dos sintomas, diversas doenças de origem genética, metabólica ou infecciosa que afetam o desenvolvimento do bebê e que podem ser tratadas com sucesso se identificadas precocemente. Detectar essas enfermidades antes das primeiras manifestações clínicas pode ajudar a prevenir complicações graves.

Atualmente, o teste do pezinho disponível na rede pública detecta apenas seis doenças. Mas há uma versão ampliada, capaz de rastrear mais de 50 distúrbios, que começará a ser disponibilizada pelo Sistema Único de Saúde (SUS) nos próximos anos. Essa versão ampliada já é comercializada no sistema privado.

O Dr. Roberto Giugliani, geneticista e professor do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), explica que a ampliação da triagem neonatal é extremamente necessária e representa um grande avanço para a saúde dos brasileiros.

Segundo o médico, que também é fundador da Casa dos Raros, em Porto Alegre, por meio do teste do pezinho ampliado será possível, através do diagnóstico e tratamento precoces, reduzir significativamente o sofrimento, as sequelas e os custos financeiro e social causados pelas cerca de 50 doenças que passarão a fazer parte do teste.

Mucopolisacaridoses 

As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas progressivas, degenerativas, multissistêmicas, que fazem parte dos erros inatos do metabolismo. Nas MPS, a produção de enzimas responsáveis pela degradação de alguns compostos é afetada, causando um acúmulo progressivo no organismo do paciente.

Sinais da infância

As mucopolissacaridoses podem ser classificadas em 11 tipos diferentes, de acordo com a deficiência da enzima no organismo. No Brasil, o tipo II, conhecido como Síndrome de Hunter, é o mais prevalente — 1 caso para cada 75 mil nascidos vivos, com uma média de 13 novos casos ao ano. No país, são diagnosticados 1,57 pacientes em cada 100 mil nascidos vivos.²

Os sinais da MPS Tipo II costumam surgir na infância, com quadros clínicos variáveis de pessoa para pessoa, o que dificulta e retarda o diagnóstico. A doença acomete vias aéreas, ouvidos, abdome, pele, face, ossos e articulações, olhos, fígado, coração e, em alguns casos, o cérebro. É comum ocorrer aumento de órgãos, como fígado e baço.

A MPS II prevalece no sexo masculino e a falta do tratamento adequado pode levar à morte do paciente na segunda década de vida. Entre as consequências das MPS podem estar: limitações articulares, perda auditiva, problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e do baço, e déficit neurológico.

diagnóstico precoce combinado ao tratamento adequado impacta de maneira positiva na saúde desses pacientes raros. O tratamento torna possível o controle da doença e o aumento da expectativa e qualidade de vida.

Para o médico Roberto Giugliani, geneticista que conduz estudos sobre a primeira terapia de reposição enzimática para MPS II que penetra a barreira hematoencefálica e chega ao cérebro (já aprovada no Japão e em fase de aprovação no Brasil,). É um tratamento capaz de agir tanto no corpo quanto no sistema nervoso central, pois é administrada na veia e chega ao cérebro por meio de um mecanismo de ação inovador que atende os pacientes com manifestações neurológicas e somáticas da doença e deverá mudar o curso da patologia no país. “Mesmo sem cura, o diagnóstico precoce, através do teste do pezinho, aliado aos novos tratamentos, abre perspectivas para o ganho de qualidade de vida dos pacientes com MPS”, explica o Dr. Roberto Giugliani.

Médico, usando roupa hospitalar, faz selfie diante de um espelho.

Médico é preso suspeito de abusar de grávida durante o parto

A Delegacia de Atendimento à Mulher de São João de Meriti, município no Rio de Janeiro, prendeu nesta segunda-feira (11) um médico anestesista, atuado em flagrante por estupro durante parto.

Em vídeo gravado por funcionários da unidade de saúde do Hospital da Mulher em Vilar dos Teles, que desconfiaram da conduta do anestesista, Giovanni Quintella Bezerra aparece abusando de uma paciente dopada que realizava um parto cesárea.

Médico, usando roupa hospitalar, faz selfie diante de um espelho.
(Rede Social/via TV Cultura)

As informações são do portal g1. Após o caso, o Conselho Regional de Medicina do Estado do Rio de Janeiro (Cremerj) abriu um processo para expulsar o anestesista.

A conduta de Giovanni Quintella Bezerra foi repudiada também pela Fundação Saúde do Estado do Rio de Janeiro e pela Secretaria de Estado de Saúde através de nota. As instituições afirmaram que uma sindicância será aberta para “tomar as medidas administrativas”.

Segundo a nota, o Hospital da Mulher está prestando apoio à vítima e à sua família.

Técnicos de enfermagem e médico ao lado de um leito de UTI.

Médicos da Capital anunciam greve a partir de quarta-feira

Os médicos da atenção primária da cidade de São Paulo decidiram, em assembleia, entrar em greve a partir da próxima quarta-feira (19). Segundo o Sindicato dos Médicos de São Paulo, a categoria tem sofrido com sobrecarga de trabalho durante a pandemia.

Entre as reivindicações dos médicos que atuam nas unidades básicas de saúde está a contratação de mais profissionais e o pagamento de horas extras. Em carta aberta divulgada ontem (13), os profissionais também reclamam da falta de insumos em alguns locais.

“Não temos medicamentos básicos para conduzir duas infecções coexistentes (Covid-19 e Influenza): dipirona, ibuprofeno, salbutamol, diclofenaco, loratadina, antibióticos acabam nas prateleiras de nossas farmácias”, diz o texto.

De acordo com o sindicato, caso a prefeitura de São Paulo e as organizações sociais com contratos para administração de equipamentos de saúde apresentem um planejamento para reduzir a falta de profissionais até a próxima segunda-feira (17), a paralisação pode ser revista pela categoria.

Secretaria de Saúde

Em nota, a Secretaria Municipal de Saúde disse que “vê com estranheza a atitude do Sindicato dos Médicos em decretar uma greve neste momento”. A pasta diz que tem mantido diálogo aberto com a categoria e tem atendido parte das reivindicações, como o pagamento de 50% das horas extras do banco de horas.

A secretaria diz ainda que, recentemente, contratou mais 280 médicos e autorizou as organizações sociais a também ampliarem os quadros de profissionais. A pasta também negou que haja falta de medicamentos. “Os estoques de insumos estão regularizados e autorizou as OSSs a adquirir itens emergenciais neste momento de pressão que a pandemia provoca no sistema de saúde do município”.

Por Agência Brasil

Morre médico pioneiro no tratamento da Aids no Brasil

Carlos Alberto Morais de Sá (Arquivo/Marcelo Sayão/via O Globo)

O médico Carlos Alberto Morais de Sá, referência no tratamento da Aids no Brasil, morreu no último sábado (26), aos 76 anos, no Rio. A informação foi divulgada pela Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (UniRio). A causa da morte não foi divulgada.

Sá foi um dos pioneiros no tratamento de pacientes com Aids e contribuiu para a construção do Centro de Referência Nacional em HIV/Aids, no Hospital Universitário Gaffrée e Guinle, vinculado à UniRio.

Médico do hospital desde 1972, Sá tornou-se coordenador do centro em 1983. De 1987 a 1993, foi consultor do Ministério da Saúde e do Ministério da Educação, como membro da Comissão Nacional em HIV/Aids.

Por Vitor Abdala – Repórter da Agência Brasil

Vídeo: Drauzio pede desculpas e manda recado a políticos

O médico Drauzio Varella publicou um vídeo em que pede desculpas à família do menino assassinado por uma das entrevistadas em uma reportagem feita por ele e exibida pelo programa Fantástico, da TV Globo.

“Posso imaginar a dor, e peço desculpas pra família do menino que foi, involuntariamente, envolvida no caso”, disse.

Drauzio voltou a dizer que não é juiz e que o olhar de médico sempre prevalece quando ele visita presídios, ou quando escreve livros e aparece na TV.



“O foco da matéria em questão era mostras as condições em que vivem as transsexuais presas. As estatísticas oficiais indicam que a imensa maioria delas está presa por roubo e furto”, comentou. “A maneira pela qual a Suzy foi apresentada deu a entender que ela fazia parte desse grupo majoritário. Por isso, eu entendo a frustração de quem se decepcionou comigo”.

Drauzio ainda mandou um recado aos políticos.

Assista ao vídeo.

Exame indica tumor no trato digestivo de Bruno Covas

Bruno Covas, prefeito de São Paulo (Arquivo/Eduardo Ogata/Fotos Públicas)


O Hospital Sírio-Libanês informou que o prefeito de São Paulo, Bruno Covas, será submetido na noite deste domingo (27) a uma laparoscopia diagnóstica. Na sexta-feira (25), Covas foi diagnosticado comtrombose venosa – formação de um coágulo sanguíneo em uma veia profunda – nas veias fibulares, localizadas na lateral da perna e no tornozelo.

“No sábado, dia 26, foi realizado um pet scan em continuidade à investigação diagnóstica. Este exame mostrou o surgimento de uma tumoração no trato digestivo”, informa o boletim médico.

Nesta segunda-feira (28), os médicos que acompanham Covas vão dar entrevista coletiva para falar sobre o estado de saúde do prefeito.

Bruno Covas deu entrada no Hospital Sírio-Libanês na quarta-feira (23) para o tratamento de uma erisipela, doença que causa um tipo de celulite (infecção da pele) provocada por bactérias que, quando encontram uma porta de entrada nas camadas mais superficiais da pele, espalham-se, formando uma mancha vermelha.

Roger Abdelmassih algemado sendo levado por policial

Revogada prisão domiciliar de Roger Abdelmassih

Por Elaine Patrícia Cruz

Ex-médico Roger Abdelmassih ao ser preso no Paraguai. Ele foi condenado por estuprar ao 56 pacientes (Arquivo/Senad)


A Justiça de São Paulo revogou hoje (17) o benefício de prisão domiciliar humanitária do ex-médico Roger Abdelmassih, condenado a mais de 181 anos de reclusão por estupro de pacientes em sua clínica de reprodução. A decisão é da juíza Andréa Barreira Brandão, da 3ª Vara de Execuções Criminais da Comarca de São Paulo.

Segundo a magistrada, o resultado de uma perícia médica concluiu que o réu está em condições de fazer seu tratamento de saúde na modalidade ambulatorial e, por isso, ele estaria em condições de cumprir a pena na prisão em regime fechado. 

A reportagem da Agência Brasil procurou a Secretaria de Administração Penitenciária, que não soube informar para qual unidade Abdelmassih será levado.

Durante o cumprimento de sua condenação, Abdelmassih foi beneficiado com a prisão domiciliar humanitária desde que fossem cumpridas algumas condições, como a de ser submetido a perícia médica trimestral, a fim de se constatar sua condição física, e a possibilidade de retomada do regular cumprimento do restante da pena na prisão.

A reportagem tentou contato com a defesa do ex-médico, mas não obteve sucesso.

Metrô terá exame de coração hoje e segunda-feira

Por Bruno Bocchini

(Marcello Casal Jr/Agência Brasil)

No Dia Mundial do Coração, comemorado hoje (29), a Sociedade de Cardiologia do Estado de São Paulo (Socesp) promove exames gratuitos na estação do metrô República, na região central da capital paulista. A atividade, que se estenderá até amanhã (30), tem treinamento de massagem cardíaca, aferição de pressão e debate sobre estresse e tabagismo.

O treinamento em Ressuscitação Cardiopulmonar (RCP), realizado com manequins recicláveis, é repetido a cada 20 minutos. Cada sessão tem capacidade para 50 pessoas treinarem simultaneamente.

O médico Agnaldo Píscopo, diretor do Centro de Treinamento em Emergências da Socesp, explica que o reconhecimento de que está ocorrendo, de fato, um infarto e o socorro de maneira correta aumentam as chances de sobrevida dos pacientes de quatro a cinco vezes. “A Organização Mundial da Saúde [OMS] indica que o tempo entre a ocorrência do quadro e a chegada de socorro médico pode ser preenchido por leigos”, diz.

No evento, também são ministradas aulas de exercícios de relaxamento para o cotidiano e de alimentação correta para reduzir o sobrepeso e a obesidade. De acordo com a entidade, a adoção de medidas simples no dia a dia, como deixar de fumar, reduzir o consumo de sal e de açúcar, praticar atividades físicas regulares e ingerir uma dieta equilibrada são as principais recomendações para um coração mais saudável. 

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças cardiovasculares, como o infarto do miocárdio e o acidente vascular cerebral (AVC) tiram a vida de 18 milhões de pessoas por ano, o que representa 31% de todas as mortes. No Brasil, são 350 mil óbitos anuais, um a cada 40 segundos.

Um em cada quatro brasileiros sofre de hipertensão

(Governo do Estado do PR/Reprodução)

Oitenta e quatro mortes por hora, 829 por dia e mais de 302 mil em todo o ano de 2017. Esses são os números das doenças cardiovasculares como infarto e acidente vascular cerebral no Brasil e que têm como principal fator de risco a hipertensão arterial. De acordo com o Ministério da Saúde, a pressão alta afeta um em cada quatro brasileiros adultos. 

No Dia Nacional de Combate à Hipertensão, lembrado na última sexta-feira (26), o ministério alerta que o consumo excessivo de sódio, principal componente do sal, aumenta o risco de hipertensão e doenças do coração. Dois terços do consumo de sal pela população brasileira vêm do sal adicionado direto no prato.

Os números mostram que o brasileiro consome mais que o dobro – quase 12 gramas (g) – da quantidade recomendada pela Organização Mundial de Saúde (OMS).

Dados do ministério revelam ainda que, embora 90% dos homens e 70% das mulheres consumam mais sal do que o máximo recomendado, 85,1% dos brasileiros adultos consideram seu consumo de sal adequado.



Prevenção e diagnóstico

Para o combate à hipertensão, o ministério recomenda a adoção de um estilo de vida saudável desde a infância até a terceira idade e a realização dos exames de saúde rotineiros pelo menos uma vez no ano. A prática de exercícios físicos é outro hábito recomendado pela pasta.

Tratamento



Atualmente, o Sistema Único de Saúde (SUS) fornece medicamentos para hipertensão em unidades básicas de saúde e em cerca de 31 mil unidades farmacêuticas credenciadas ao programa Farmácia Popular.

Para retirar os remédios, é preciso apresentar um documento de identidade com foto, CPF e receita médica dentro do prazo de validade (120 dias). A receita pode ser emitida por um profissional da rede pública ou de hospitais e clínicas privadas.

São Paulo

Na capital paulista, quem passou pela estação do metrô Corinthians/ Itaquera, pode participar do mutirão de aferição da pressão, com testes gratuitos. O exame é simples, rápido e indolor. Não é preciso estar em jejum para fazê-lo.

De acordo com o presidente da Sociedade de Cardiologia do Estado de São Paulo (SOCESP), José Francisco Kerr Saraiva, o diagnóstico é o primeiro passo para identificar se a pessoa é hipertensa.

“Por isso, é tão importante que cada um conheça a sua pressão arterial. E, caso seja constatado que o paciente possui alterações, o tratamento inclui um tripé de efeito duradouro: hábitos saudáveis de alimentação, atividades físicas regulares e medicação prescrita por médico sem interrupções têm brilhantes resultados”.

Os pacientes que forem identificados com pressão alterada no mutirão receberão orientação especial para procurarem a Unidade Básica de Saúde de referência para diagnóstico e devido tratamento, se necessário. Uma estação do Agenda Fácil será disponibilizada para facilitar o agendamento de consultas para essas pessoas na rede pública.

A escola de samba Leandro de Itaquera participa da estratégia de sensibilização sobre o tema. Parceira do projeto, a escola incluirá o samba vencedor do concurso “Leandro Cuidando do Seu Coração” (assista aqui), promovido pela iniciativa Cuidando do seu Coração em 2018. O concurso estimulou a criação de sambas sobre o tema da hipertensão, seus fatores de risco e a importância da prevenção, mobilizando a população de Itaquera e até equipes de Unidades Básicas de Saúde no desenvolvimento das letras e músicas.

*Colaborou Ludmilla Souza e Paula Laboissière, da Agência Brasil

Infarto: sintomas em mulher são diferentes e menos evidentes

(Arquivo/Agência Brasil)

Cansaço, dificuldade para respirar, náuseas, mal-estar gástrico, vômitos, dor nas costas e na região do queixo e da garganta. Quem diria que esses são sinais de um ataque do coração?

A maioria das pessoas não, e é aí que mora o perigo. Isso porque, se o paciente for uma mulher, eles podem, sim, indicar que ela está sofrendo com um problema cardíaco e, por essa razão, precisa procurar um médico o mais rápido possível. E o fato de muitas, eventualmente, serem mais tolerantes à dor, aumenta ainda mais as chances de demorar para procurar ajuda especializada, permitindo que o caso fique mais complicado.

O resultado disso não poderia ser outro: a taxa de mortalidade por infarto é maior entre elas – estimativas apontam que a probabilidade de uma mulher morrer em decorrência deles é 50% maior em comparação aos homens. E, para piorar esse quadro, a incidência desse tipo de problema entre a mulherada vem crescendo muito e não faltam dados para comprovar esse fato. 

De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), as doenças do coração são responsáveis por 1/3 de todas as mortes de mulheres no mundo. Isso seria equivalente a cerca de 8,5 milhões de óbitos por ano, mais de 23 mil por dia, um número oito vezes maior do que os falecimentos provocados por câncer de mama. Infelizmente essas informações não são bastante difundidas, o que faz com que poucas mulheres visitem o cardiologista regularmente.  

Segundo o cardiologista Marcelo Cantarelli “vários fatores, como o aumento da circunferência abdominal, mais estresse, alimentação inadequada, pressão arterial acima do recomendado e o envelhecimento da população, estão por trás dessas estatísticas. As pílulas anticoncepcionais também podem favorecer a formação de coágulos nos vasos, especialmente se estiverem associadas ao tabagismo, dobradinha que triplica o risco”, finaliza. 

Além disso, o cardiologista Hélio Castello afirma que “o coração delas é menor e as artérias coronárias são mais estreitas, o que faz com que a sua frequência cardíaca em repouso seja mais alta, ou seja, o coração delas é naturalmente mais acelerado, e o fato dos vasos serem mais apertados facilita o processo de entupimento”. 

As alterações hormonais também merecem destaque. Ciclos menstruais irregulares e a síndrome do ovário policístico podem se converter em ameaças para o peito se não forem devidamente tratados. Na menopausa, o estrógeno sofre uma queda progressiva, o que é um grande problema, já que essa substância tem ação protetora dos vasos. Sem falar que a pressão alta e os níveis do LDL, o mau colesterol, tendem a piorar conforme envelhecemos. 

Para finalizar o Marcelo Cantarelli afirma “já as recomendações de fazer exames com frequência (anualmente para quem é considerado saudável e de acordo com a recomendação do médico nos outros casos), conhecer seu histórico familiar relacionado a doenças do coração, tomar cuidado com o aumento de peso, praticar atividades físicas, se alimentar de maneira saudável, reduzir o estresse e apagar o cigarro são recomendações que continuam valendo para todo mundo”.

Angiocardio

Há duas décadas, a Angiocardio, dirigida pelos cardiologistas Hélio Castello e Marcelo Cantarelli, atua na área de Hemodinâmica e Intervenções Cardiovasculares. Sua equipe de alta performance é composta por médicos e profissionais da saúde especializados e treinados para oferecer qualidade e segurança aos pacientes. A Angiocardio realiza cerca de 100 mil procedimentos diagnósticos e terapêuticos por ano, em hospitais localizados na capital paulista, Resende (Rio de Janeiro) e Manaus (capital amazonense).